segunda-feira, 28 de março de 2011

MIASTENIA GRAVIS CONGENITA

Já a forma congênita é desprovida de anticorpos contra os receptores e as mães são normais. Os sintomas manifestam-se tipicamente ao nascimento ou nos primeiros anos de vida e constituem-se de dificuldades para a alimentação, sucção e deglutição, hipotonia, fraqueza muscular, ptose palpebral, oftalmoplegia externa, diminuição da expressão facial e envolvimento principalmente dos grupos musculares cervicais e do dorso, podendo as manifestações oculares ser as primeiras a se manifestar. Em alguns casos, existe severo acometimento extra-ocular na infância com fraqueza generalizada leve, a qual pode desenvolver-se concomitantemente ou anos mais tarde. A raridade dessa patologia nesse estágio pode ocasionar no óbito logo após o nascimento se não houver reconhecimento da manifestação da Miastenia, pois os sintomas podem ser erroneamente interpretado pelo pediatra.

A Miastenia Gravis  congênita é um grupo heterogêneo de desordens  decorrentes de mutações que afetem proteínas que atuam na junção neuromuscular. Casos de Miastenia Gravis congênita têm sido relatados desde 1949 e é descrita incidência familiar, embora não se conheça o padrão genético envolvido.

O diagnóstico da Miastenia Gravis congênita baseia-se nas manifestações clínicas, teste do estímulo repetitivo, resposta à terapia anticolinesterásica e ausência de anticorpos contra o receptor de acetilcolina. Podem também ser utilizados testes farmacológicos, especialmente na caracterização da forma ocular.

O tratamento da Miastenia Gravis congênita é suportivo e os inibidores da acetilcolinesterase podem ser úteis em algumas formas. Timectomia, imunossupressão e plasmaferese não são efetivos e a remissão espontânea não é esperada

A miastenia auto-imune pós sináptica, ou miastenia gravis (MG), é a forma mais freqüente de doença da junção neuromuscular. Decorre de uma agressão imunológica da placa motora, o que ocasiona uma diminuição da eficiência da sinalização química entre o axônio motor e a fibra muscular, particularmente na musculatura ocular extrínseca.

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